Boğalarda Resesif Genler

BLAD : (*TL )
BLAD (Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency / Sığır Lökosit Adhezyon Eksikliği), Holstein sığırlarda görülen letal(öldürücü), resesif bir genetik bozukluktur. Bu durumda olan sığırlarda nötrofiller(akyuvar hücresi)  bir enfeksiyona yanıt veremezler ve fonksiyonel olarak bozukturlar. Bu rahatsızlığı olan hayvanlar erken yaşlarda ölürler. BLAD, Holstein ırkının ciddi bir sorunudur, çünkü bazı iyi boğalar bu hastalık genini taşımaktadır.
ABD Holstein Birliği’nin düzenlediği pedigriler üzerinde BLAD taşıyıcı olan hayvanlar “BL” kodu, taşıyıcı olmayan hayvanlar ise “TL” kodu ile belirtilmektedir.
BLAD taşıyıcı olan buzağıların nötrofillerin daha az sayıda komplemente ve immunoglobulin IgM’ye bağlandığı ortaya konmuştur. Komplement ve IgMi bakterilerin yok edilmesinde önemli görevler üstlenmektedir. 1991’den beri, geliştirilmiş DNA testi, BLAD taşıyıcı olan boğaların tespitinde kullanılmaktadır.
BLAD taşıyıcı boğaların spermalarının ithaline TC Tarım, Gıda ve Hayvancılık Bakanlığı tarafından izin verilmemektedir.

CVM : (* TV )
ABD Holstein Birliği CVM (Complex Vertebral Malformation / Kompleks Vertebral Gelişim Bozukluğu ) isimli son zamanlarda keşfedilen bir genetik hastalık bildirmektedir. Söz konusu genetik bozukluğu taşıyan hayvanlar, ABD Holstein Birliği  tarafından düzenlenen pedigriler üzerine “CV” kodu ile, taşımayan hayvanlar  ise “TV” kodu ile ifade edilmektedir.
CVM, tek bir resesif gen  ile geçmektedir. Hastalık ile ilgili ortaya çıkan belirtiler şöyledir; gelişmemiş fetusun abortu, embriyonik ölümler, beklenen doğum tarihinden 1-2hafta önce ölü doğum görülmesi.
CVM’den etkilenmiş buzağılarda görülen en belirgin patolojiler; bükülmüş katı bilekli, sakat bacaklar, kısalmış bir boyun ve omurgada eğriliktir.
CVM teşhisi DNA testi ile yapılmaktadır. Sonuçlar 3 hafta içinde çıkmaktadır. Bu test için hayvanın tüyü ve sperma örneği gerekmektedir.

Brachyspina : (* TY ) :
Brachyspina, Holstein ırkı buzağılarda embriyonik ölüm, ölü doğum ve çeşitli deformasyonlarla oluşan kongenital ve resesif olarak aktarılan bir sendromdur.
ABD Holstein Birliği  tarafından düzenlenen pedigriler üzerine “BY” kodu ile, taşımayan hayvanlar  ise “TY ” kodu ile ifade edilmektedir

DUMPS (Deficiency of Uridine Monophosphat Synthase) – Üridin Monofosfat Sentez Eksikliği
DNA birleşiminde yer alan nükleotidlerin sentez basamağında rol alan Üridin Monofosfat’ın eksikliği ile oluşan, gebe hayvanlarda 50-150 gün içinde yavru atma(abort) ile sonuçlanan resesif genlerle aktarılan hastalıktır.
“DP” test edilmiş ; negatifler “TD” kodları ile işaretlenir.

Mule Foot – Katır Tırnaklılık (Syndactyly ) :
İki yerine tek tırnak mevcuttur. Holstein ırkına ait bir genetik bozukluk olup, hasta olan buzağılar ayakta duramaz, yürüyemez. Taşıyıcılar pedigrilerde “MF” test edilmiş negatifler “TM” kodları ile işaretlenir.

Weaver-Progressive degenerative myeloensefalopati (Zik Zak Hastalığı ) :
Buzağı normal iken 6-9 aylık olduğunda aniden ortaya çıkar. Buzağı genelde 10-12 aylıkken ölür. Brown Swiss (Montofon) ırkına ait birr bozukluktur.

Spinal musculer atrofi (SMA) :
Brown Swiss (Montofon) ırkına özeldir. Buzağının kas fonksiyonları bozuk olup ayakta duramaz.

Limber Legs ( Çarpık Bacaklılık ):
Jersey ırkına özel genetik bozukluktur. Ölü doğum söz konusudur. Ancak buzağı canlı doğarsa ön ayakları birbirine dolaşık ya da çapraz, arka ayakları yana açıktır. Buzağı ayakta duramaz.

Recto Vaginal Constriction (RVC) – Rektovaginal daralma :
Jersey ırkına ait bir bozukluktur. Rectum elastik değildir.

Pedigrilerde kullanılan genetik kodlar:
BL : BLAD geni taşıyıcı
TL : BLAD negatif – BLAD taşıyıcı değil
CV : CVM geni taşıyıcı
TV : CVM negatif – CVM taşıyıcı değil
DF : Dwarfism – Cücelik geni taşıyıcı
DP : DUMPS geni taşıyıcı
TD : DUMPS negatif – DUMPS taşıyıcı değil
MF : Mule Foot (Katır Tırnak ) geni taşıyıcı
TM : Mule Foot negatif- Mule Foot taşıyıcısı değil
PG : Prolonged gestation (Gebelik Süresi Uzun )
PT : Pink tooth (Pophyria) – Pembe Diş Hastalığı
RC : Kırmızı tüy rengi taşıyıcı
TR : Kırmızı tüy rengi taşıyıcı değil
HL : Tüysüzlük (Hypotrichosis)
PC : Polled ( Boynuzsuzluk ) – ( Baskın [Dominant] bir gen olup, bir çok ırk için pozitif[olumlu] yönde kullanılmaktadır .)
IS : Imperfect Skin ( Ölümcül resesif gen ) ( Epitheliogenesis imperfecta)
BP : Bulldog (Achodroplasia) ( Ölümcül resesif gen, gebeliğin 6-8. Aylarında yavru atıkları ile sonuçlanır. )
B / R : Black / Red ( Siyah / Kırmızı )
ET : Embriyo transferi ile doğmuş